مرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا بفقر دم البحر الأبيض المتوسط، هو اضطراب دموي وراثي ينتشر بشكل خاص في مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط.
تم اكتشافه لأول مرة على يد الطبيب “كولي” في عام 1925، حيث لاحظ حالات من فقر الدم الشديد مع أعراض مرتبطة بتشوهات في العظام، مما يؤدي إلى وفاة المرضى في النهاية.
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، هما: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، ويعتمد تحديد النوع على مكان الخلل في الهيموجلوبين داخل الدم.
ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء، وفي حالة كان أحد الوالدين حاملًا للمرض أو مصابًا به، قد ينتقل المرض إلى الأطفال بصورة بسيطة (أي يكون الطفل حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض). إذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بشكل حاد.
يصنف المرضى إلى نوعين رئيسيين:
1. نوع حامل للمرض، حيث لا تظهر أعراض أو تظهر أعراض فقر دم بسيطة.
2. نوع مصاب بالمرض، حيث تظهر الأعراض بشكل واضح منذ الصغر.
أعراض مرض الثلاسيميا تشمل:
– فقر الدم المزمن بسبب قصر عمر خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ضعف النمو وعدم القدرة على ممارسة الأنشطة اليومية.
– آلام حادة في المفاصل والعظام، مع احتمالية انسداد الشعيرات الدموية التي تغذي الأعضاء الحيوية مثل المخ والرئتين.
– تآكل مستمر في العظام، خاصة في الحوض والركبتين.
– تضخم الطحال، مما قد يؤدي إلى فقدانه لوظيفته.
– حدوث أزمات مفاجئة مع تكسر خلايا الدم، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في الهيموجلوبين واصفرار العينين، مما يتطلب نقل دم فوري.
فيما يخص العلاج، لا يوجد علاج نهائي للثلاسيميا حتى الآن، حيث يعد المرض وراثيًا ويبدأ منذ ولادة المريض. العلاجات المتاحة تركز على تخفيف الأعراض، مثل عمليات نقل الدم المنتظمة، وقد تشمل أحيانًا إجراء عملية زراعة نخاع العظام، ولكن هذه العملية تحمل العديد من المخاطر.
